Williamsov syndróm (SW) je zriedkavé genetické ochorenie zodpovedné za niektoré vývojové anomálie . Postihuje 1 z 20 000 novorodencov podľa Puente et al. (2010).
Garayzábal
Ale z čoho presne Williamsov syndróm pozostáva? Aké príznaky spôsobuje? čím je to spôsobené? Ako sa robí diagnóza? A v čom spočíva terapia? Je pravda, že deti s Williamsovým syndrómom sa prejavujú najmä sklon k hudbe ?
Čo je Williamsov syndróm?
Williamsov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje približne 1 z 20 000 novorodencov. V niektorých prípadoch spôsobuje srdcové problémy, úzkosť, fyzické abnormality (ako je stuhnutie svalov) a iné príznaky.
Čo sa týka osobnosti, deti narodené s týmto syndrómom vykazujú výraznú extroverziu a hypersociálne správanie. Hlavným príznakom je však mierne až stredne ťažké kognitívne postihnutie spojené s určitými kognitívnymi nedostatkami e vývojový deficit . Spôsobuje to aj presné vlastnosti víz, ktoré popíšeme v nasledujúcich riadkoch.
Aké sú typické príznaky Williamsovho syndrómu?
Vysvetlime si podrobnejšie, z čoho pozostávajú typické príznaky Williamsovho syndrómu:
Kognitívne postihnutie
Môže byť mierny až stredne závažný a spôsobuje zrakovo-priestorové deficity (napríklad keď sa pripravujete na riešenie hádanky alebo kreslenia). Objavujú sa aj psychomotorické symptómy.
Jedným aspektom, ktorý treba zdôrazniť, je, že hudobné zručnosti a učenie sa opakovaním-zapamätaním zvyčajne nie sú ovplyvnené. Práve naopak niektoré články a štúdie zdôraznili osobitný hudobný talent u detí s týmto syndrómom.
Ochorenie srdca
Medzi možné príznaky Williamovho syndrómu (rovnako ako najzávažnejšie) patrí kardiovaskulárne ochorenie známe ako supravalvulárna aortálna stenóza . Ide o zúženie najväčšej krvnej cievy (aorty), ktorá je zodpovedná za transport krvi zo srdca do zvyšku tela.
Pri absencii liečby dieťa pociťuje bolesť na hrudníku, dýchavičnosť a zlyhanie srdca. Podľa i Národný inštitút zdravia U osoby s Williamsovým syndrómom sa môžu vyskytnúť iné ochorenia srdca a krvných ciev.
Osobnostné vlastnosti a ADHD
Deti postihnuté týmto syndrómom sú extrovertné a veľmi spoločenské, bez zábran, nadšené a veľmi priateľské. S extrémnou ľahkosťou sa prispôsobia akémukoľvek kontextu. Porucha pozornosti s hyperaktivitou je rovnako častá ( ADHD ) úzkostné poruchy a fóbie.
Špecifické črty tváre
Na fenotypovej úrovni sú črty tváre typické pre Williamsov syndróm (z ktorých niektoré sa začínajú prejavovať od 2-3 roky veku ) ja som:
- Malá čeľusť.
- Mäsité pery.
- Nízke čelo.
- Zvýšené tkanivo okolo očí.
- Krátky nos.
- Ovisnuté lícne kosti so slabo vyvinutou oblasťou moláru.
Ďalšie príznaky
Ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť, sú:
- Svalová stuhnutosť.
- Krátkozrakosť.
- Zápcha.
- Malformácie chrbtice.
- Akumulácia vápnika v obličkách.
- Nízky vzrast (v porovnaní s ostatnými členmi rodiny).
- Nedobrovoľné, ale vedomé močenie.
Čo spôsobuje Williamsov syndróm?
Williamsov syndróm je genetická porucha ; v 99% prípadov závisí od straty (uvoľnenia). genetický materiál v špecifickom segmente chromozómu 7. Konkrétne sa vyskytuje v neprítomnosti jednej kópie viac ako 25 génov na chromozóme číslo 7.
Jeden z týchto chýbajúcich génov je zodpovedný za produkciu elastínu, proteínu, ktorý umožňuje sťahovanie krvných ciev a iných telesných tkanív. Absencia tohto génu spôsobuje elasticitu kože, pružnosť kĺbov a vazokonstrikciu.
Po druhé MedLine Plus vo väčšine prípadov sa genetické mutácie typické pre túto poruchu objavia spontánne v spermiách alebo vajci, z ktorých sa vyvíja plod. Na druhej strane, keď má človek genetické mutácie, jeho deti budú mať 50% šancu, že túto mutáciu zdedia.
Ako sa diagnostikuje?
V súčasnosti Williamsov syndróm dá sa diagnostikovať v 95 % prípadov vďaka molekulárnym nástrojom. Jednou z najčastejšie používaných techník je takzvaná fluorescenčná in situ hybridizácia. Skladá sa
Na druhej strane je možné vykonať doplnkové vyšetrenia, ako je ultrazvuk obličiek, krvný tlak alebo echokardiografia v kombinácii s dopplerovským ultrazvukom.
Existuje terapia?
Williamsov syndróm sa nedá vyliečiť . Predsa len, niektoré symptómy, ako aj následky sa dajú liečiť na psychickej úrovni (zasahovanie do vývojových a kognitívnych deficitov, ale aj na možné emocionálne následky) a na fyzickej úrovni (napríklad zlepšenie stuhnutosti kĺbov).
Morris navrhol niekoľko terapeutických možností v článku (2017). Uvádzame ich nižšie:
- Lieky na liečbu hyperkalcémie, ako sú kortikosteroidy.
- Lieky na liečbu vysokého krvného tlaku alebo zápchy.
- Chirurgia na nápravu srdcovej dysfunkcie.
- Lieky na potlačenie pohlavných hormónov (v prípadoch predčasnej puberty).
Pokračovaním v analýze Morrisa (2017) na psychologickej úrovni tiež nájdeme:
- Špecifické vzdelávacie programy pre poruchy učenia .
- Intervenčné programy pre poruchy správania a úzkostné poruchy.
Nakoniec je možné použiť aj iné prístupy, ako napr.
- Fyzikálne a fyzioterapeutické terapie.
- Zmeny stravy.
- Vylúčenie doplnkov, ktoré obsahujú vitamín D.
Williamsov syndróm: Nie ste sami
Existuje mnoho rodín, ktoré musia každý rok čeliť tejto často náhlej realite natoľko, že sa cítia dezorientované a bezbranné. Spolu s diagnózou Williamsovho syndrómu sa vynára viacero pochybností a otázok.
Preto je nevyhnutné nájsť primeranú podporu. Môže to byť psychologická pomoc, ale aj podpora zo strany združení a orgánov, ktoré vám umožnia stretnúť sa s inými rodinami, ktoré prechádzajú rovnakou skúsenosťou.
Jednou z takýchto organizácií je l Talianska asociácia Williamsovho syndrómu ktorá rodinám ponúka asistenčné programy (orientačná služba, hodnotenie a psychologická podpora, stretnutia rodinných príslušníkov) a ďalšie služby, ktoré môžu pomôcť lepšie zvládnuť túto novú realitu. Ak potrebujete pomoc, neváhajte sa opýtať! Vy a vaše deti si to zaslúžite.
