Medicína a veda napredujú každým dňom; vďaka tomu máme teraz početné štúdie o špecifických patológiách. Ale stále existuje niekoľko chorôb, ktoré nie sú študované tak dôkladne ako iné kvôli ich nízkemu výskytu medzi populáciou. To z nich robí zriedkavé choroby a Ehlers Danlosov syndróm spadá do tejto skupiny .
Aj keď má každá časť sveta svoje vlastné kritériá týkajúce sa definície menej častého alebo zriedkavého ochorenia, bežným faktom je, že ide o patológie, ktoré postihujú veľmi malú časť populácie. Napríklad v Európe hovoríme o zriedkavom ochorení, keď postihne 1 osobu z 2000 alebo 005 % populácie.
V tomto článku hovoríme o patológii klasifikovanej ako zriedkavá: Ehlers Danlosov syndróm (EDS), ktorý postihuje spojivové tkanivo. V tomto priestore túžime upozorniť na jednu z mnohých porúch, ktoré treba vidieť a počuť .
Definícia Ehlers Danlosovho syndrómu
So syndrómom Ehlers Danlos známym aj pod skratkou EDS sa vzťahuje na skupinu genetických a dedičných porúch spojivového tkaniva, ktoré priamo ovplyvňujú kolagén a teda kožu, kĺby a steny ciev. V Taliansku a iných častiach sveta sa považuje za zriedkavé ochorenie.
Ochorenie sa považuje za zriedkavé, keď postihuje obmedzený počet ľudí na základe celkovej populácie. V Európe sa uvádza s hodnotou menšou ako 1 osoba na 2 000 obyvateľov (nariadenie ES o liekoch na ojedinelé ochorenia). Pacienti a združenia podporujúce výskum upozorňujú, že môže postihnúť kohokoľvek v ktorejkoľvek fáze života. Trpieť jedným zriedkavé ochorenie nemalo by to byť prekvapujúce.
-FIMR. Talianska federácia zriedkavých chorôb -
Tento syndróm sa prejavuje s krehkosť kože sprevádzaná nadmernou pružnosťou a elasticitou kĺbov . Existujú však rôzne typy, z ktorých každý má svoje vlastné charakteristiky, hoci tieto majú tendenciu sa opakovať vo všetkých.
Koľko typov syndrómu Ehlers Danlos existuje?
Existuje trinásť rôznych typov tohto syndrómu . Najčastejšie v rámci nízkeho výskytu sú klasické hypermobilné cievne a srdcovo-chlopňové. Tu je však úplný zoznam:
- klasické
- Z nedostatku tenascínu-X (podobne ako pri klasickom Ehlers-Danlosovom syndróme).
- Srdcovo-chlopňové.
- hypermobilný)
- Cievne.
- Kyfoskolióza.
- Artrocalasico.
- Proti dermatosparéze.
- Z krehkej rohovky.
- Artrogrypotický
- Muskulokontrakturálne.
- S paradentózou.
- Myopatické.
Symptómy
Človek trpí rôznymi bolesťami, ktoré sú čoraz častejšie. Hoci každý typ má charakteristické príznaky, niektoré sa opakujú.
Rôzne symptómy, ktoré uvidíme nižšie, nestačia na potvrdenie, že ide o prípad Ehlers Danlosovho syndrómu, rovnako ako nenahlásenie žiadneho nenaznačuje opak.
Najbežnejšie je bolesti chrbta . Konkrétne pacient môže pociťovať nadmernú váhu na chrbte a ľahko môže utrpieť kontraktúry. Existuje neustály pocit, ktorý pacienti opisujú ako nosenie vrecka cementu na chrbte.
Ďalším veľmi častým príznakom je hyperlaxita väzov, čo znamená, že osoba je extrémne elastická, pretože jej väzy pripomínajú struny gitary, ktorú treba naladiť.
Ploché nohy môžu byť ďalším dôsledkom tohto syndrómu. V dôsledku toho postihnutí často trpia kŕčmi v nohách a nemotorne chodia. Podrážka vašich topánok bude vždy na jednej strane viac opotrebovaná ako na druhej. Môžu sa vyskytnúť aj problémy so zrakom .
Menej príjemným aspektom Ehlers Danlosovho syndrómu je, že je často sprevádzaný ochabnutosťou kĺbov, preto sa chrupavka, ktorá spája kĺby, zhoršuje, čo uľahčuje pohyb kostí a niekedy aj vážne dislokácie.
Osobitná pozornosť sa musí venovať prevencii formy artritídy skoro. Napokon, títo ľudia majú veľmi jemnú a jemnú pokožku, ktorá pôsobí zamatovo.
Diagnostika a liečba
Vo väčšine prípadov musia ľudia postihnutí touto chorobou absolvovať dlhú a únavnú cestu: v priemere uplynú 3 roky, kým dostanú diagnózu. V mnohých prípadoch sa to spočiatku zamieňa s fibromyalgiou syndróm z chronická únava o lupus. V skutočnosti ide o choroby, ktoré majú viacero spoločných prvkov.
V súčasnosti nemáme liek, a preto liečba vo všeobecnosti zahŕňa fyzioterapiu a rehabilitačné sedenia na zastavenie nadmernej pohyblivosti kĺbov.
Zároveň pri srdcovo-chlopňovom type bude potrebné vykonať kardiologické vyšetrenie na vylúčenie prítomnosti Marfanovho syndrómu, ktorý je v týchto prípadoch veľmi častý a pri neliečení vysoko nebezpečný pre zdravie pacienta.
V prípade podozrenia na patológiu alebo diagnózu Ehlers Danlosovho syndrómu sa odporúča kontaktujte Národnú asociáciu Ehlers Danlos alebo konzultujte s Federácia pre zriedkavé choroby (FIMR) .
