Progresívna supranukleárna obrna

Progresívna supranukleárna obrna je zriedkavé ochorenie . Ide o poruchu mozgu, ktorá ohrozuje rôzne sféry (motorickú, kognitívnu a emocionálnu). Medzi rôznymi prejavmi možno pozorovať ťažkosti s pohybom, nedostatok rovnováhy, problémy s rozprávaním alebo zmeny nálady.

Jeho výskyt sa vo všeobecnosti pohybuje od 3 do 6 ľudí na 100 000 za rok. Čo z neho robí jedno z najmenej skúmaných neurodegeneratívnych ochorení. Preto je o ňom málo vedomostí. S a poznajú symptómy, ale etiológia ešte nie je dobre definovaná . V dôsledku toho liečba, ktorá sa má nasledovať, nie je zvlášť špecifická, ale zahŕňa rôzne oblasti od lekárskej po psychologickú alebo fyzioterapeutickú.

Progresívna supranukleárna obrna bola prvýkrát opísaná v roku 1964 Steele Richardson a Olszewski.

Progresívna supranukleárna obrna: z čoho pozostáva?

Autori ako Jiménez-Jiménez (2008) ho definujú ako jeden neurodegeneratívne ochorenie, ktoré spôsobuje hromadenie neurofibrilárne zhluky v neurónoch a gliových bunkách . Tieto akumulácie sa tvoria v špecifických oblastiach mozgového kmeňa a bazálnych ganglií. V dôsledku toho dochádza k postupnej redukcii týchto štruktúr a strate ich výbežkov na prednom laloku.

Etiológia tejto patológie nie je známa, hoci sú zdokumentované niektoré prípady s genetickým základom. K dnešnému dňu, kvôli nedostatku ďalších štúdií, príčina tohto ochorenia nie je známa. Medzi najznámejšie príčiny však nájdeme genetická predispozícia a možné faktory prostredia, ktoré ešte nie sú definované .

Bazálne gangliá zohrávajú veľmi dôležitú úlohu pri kontrole emócií, nálady, motivácie a vnímania, ako aj pri kontrole motoriky.

-Miranda Cámara e Martín 2012-

Klinický obraz progresívnej supranukleárnej obrny

Poškodenie spôsobené progresívnou supranukleárnou obrnou postihuje rôzne úrovne a spôsobuje rôzne poruchy. Ardeno Bembibre a Triviño (2012) odhaľujú niektoré dôsledky tejto patológie.

Motorické poruchy. Patria sem porucha chôdze, posturálna nestabilita a parkinsonizmus . Problémy s očami. Dochádza k paralýze vertikálneho pohľadu, najmä pohľadu nadol. Kognitívne poruchy a poruchy správania. Prítomnosť apatie, depresie, sociálnej izolácie atď. Pseudobulbárny syndróm. Môžu sa vyskytnúť kŕčovité epizódy smiechu a plaču, dysfágia, dysartria atď.

Klinické varianty

V roku 1994 Lantos opísal tri typy alebo klinické varianty progresívnej supranukleárnej obrny. Tieto varianty závisia od oblasti, v ktorej sa tvorí akumulácia neurofibrilárnych zhlukov.

Vo frontálnom variante prevládajú kognitívne a behaviorálne zmeny.
• Klasický variant je charakterizovaný prítomnosťou posturálnej nestability oftalmoplegia a pseudobulbárny syndróm.
• Parkinsonský variant predstavuje rigidný akinetický obraz.

Diagnóza progresívnej supranukleárnej obrny

Definitívna diagnóza tejto patológie sa získa po posmrtných vyšetreniach . Diagnóza živého pacienta je však klinická a pomerne zložitá.

Nízky výskyt progresívnej supranukleárnej obrny sťažuje jej diagnostiku kvôli obmedzenému množstvu štúdií na túto tému a zámene s inými chorobami. Z tohto dôvodu vo všeobecnosti sa robí diagnóza diferencované z iných patológií, ako je Parkinsonova choroba, mnohopočetná systémová atrofia, kortiko-bazálna degenerácia demenciou frontotemporálna alebo demencia s Lewyho telieskami.

Diagnostické metódy sa vykonávajú prostredníctvom niekoľkých štúdií s použitím rôznych nástrojov :

• G Štrukturálne neuroimagingové štúdie sa vykonávajú pomocou zobrazovania magnetickou rezonanciou (MRI) .
• Funkčné neurozobrazovanie využíva jednofotónovú emisnú počítačovú tomografiu (SPECT).
• Tiež pozitrónová emisná tomografia (PET) sa objavuje ako nástroj na rozpoznanie tejto patológie.

Podľa Národného inštitútu neurologických porúch a mŕtvice a Spoločnosti pre progresívnu supranukleárnu obrnu existuje niekoľko diagnostických kritérií pre túto patológiu.

Kritériá zaradenia

Možná progresívna supranukleárna obrna

• Pomaly progresívna patológia.
Počiatočný vek rovný alebo nižší ako 40 rokov.
• Môžete si všimnúť vertikálny pohľad aj pomalé vertikálne chvenie a posturálnu nestabilitu.
• Neexistuje žiadny dôkaz o prítomnosti iných patológií, ktoré by mohli vysvetliť predchádzajúce body.

Pravdepodobná progresívna supranukleárna obrna

• Pomaly progresívna patológia.
• Počiatočný vek rovný alebo nižší ako 40 rokov.
Vertikálna paralýza pohľadu.
• Posturálna nestabilita.
• Neexistuje žiadny dôkaz o prítomnosti iných patológií, ktoré by mohli vysvetliť predchádzajúce body.

Podporné kritériá

• Akinéza a symetrická rigidita s proximálnou prevahou.
Cervikálna dystónia.
• Absencia odpovede na liečbu levodopou alebo slabá alebo dočasná odpoveď.
Včasná dyzartria alebo dysfágia.
• Včasný kognitívny deficit s najmenej dvoma z nasledujúcich príznakov: apatia znížená verbálna plynulosť narušené abstraktné myslenie napodobňujúce správanie alebo príznaky frontálneho oslobodenia.

Hodnotenie

Vzhľadom na nízku prítomnosť tejto patológie v populácii neexistuje v tomto smere štandardné a špecifické hodnotenie. Z tohto dôvodu sa hodnotenie vykonáva prostredníctvom jedinečných prípadov. Na tento účel sú špeciálne pre každého pacienta pripravené rôzne testy a dotazníky.

Arnedo Bembibre a Triviño (2012) odhaľujú hodnotené oblasti a použité nástroje prostredníctvom štúdie konkrétneho prípadu.

Pozornosť. Test tvorby stopy test sluchovej pozornosti selektívny test pozornosti a test farieb. Jazyk. Boston Naming Semantics a fonetika test rozhovor a krátky protokol pre jazyk. pamäť. Subtest postavy (WAIS-III), subtest vizuálnej reprodukcie (WMS-III) a Reyov komplexný test kópie postavy. Výkonné funkcie. Subtest matíc (WAIS-III) Subtest podobnosti (WAIS-III) Päťciferný test a test triedenia kariet Wisconsin. Gnóza. Environmentálne zvuky hmatové rozpoznávanie objektov a testovanie superponovaných figúrok. Vizuálno-percepčné funkcie. Batéria testov zrakového vnímania predmetov a priestoru. Prassie. Kopírovací test Reyovej figúrky subtest kociek (WAIS-III) jednoduché prechodné a neprechodné gestá sled pohybov a použitia predmetov. Rýchlosť spracovania. Čas vykonania v meraných skúškach. Psychopatologické škály. Neuropsychiatrický inventár. Funkčné schody. Barthelov index a Lawtonova a Brodyho stupnica.

Liečba a záver

Účinná a špecifická liečba progresívnej supranukleárnej obrny zostáva neznáma. Jediné aplikované opatrenia sú paliatívne zamerané na zaručenie uspokojivej kvality života pacienta. Pri absencii liečby je cieľom spomaliť progresiu ochorenia. Okrem toho je cieľom v maximálnej možnej miere podporiť autonómiu pacienta.

Všeobecne aplikované ošetrenia siahajú od návštev u rôznych špecialistov ako napr neurológia rehabilitačných lekárskych psychológov atď. až po farmakologické terapie levodopou fluoxetín amitriptylín alebo imipramín. Čo sa týka nefarmakologických opatrení, hlavnými sú logopédia, fyzioterapia, kognitívna stimulácia a pracovná terapia.

Výskum je určite základným aspektom skúmania tejto patológie, ktorá je v súčasnosti tak málo známa. Týmto spôsobom bude možné s väčšou presnosťou skúmať jeho príčiny, hodnotenie a liečbu .