Huntingtonova choroba: príčiny a symptómy

Huntingtonovu chorobu alebo Huntingtonovu choreu (MD) prvýkrát opísal v roku 1872 George Huntington. ktorý to nazval dedičná chorea. Termín Kórea pochádza z gréčtiny chorea a používa sa na označenie patológií, ktoré spôsobujú skrútenie, grimasy a náhle trhnutie. Medzi najfrekventovanejšie patrí tanec všeobecne známy ako tanec San Vito.

Príznaky Huntingtonova choroba ďaleko presahujú len motorické poruchy a patria medzi subkortikálne demencie.

Epidemiológia Huntingtonovej choroby

Prevalencia tejto patológie je 5-10 subjektov na 100 000 ľudí. Vek nástupu je pomerne široký medzi 10 a 60 rokmi, hoci vo všeobecnosti má tendenciu objaviť sa medzi 35 a 50 rokmi. Je možné rozlíšiť dve formy nástupu:

Infantilnáv 3-10% prípadov sa príznaky objavia pred 20. rokom života. Vo väčšine prípadov je prenášaný otcom a klinický obraz je charakterizovaný pomalosťou pohybu, stuhnutosťou, závažnými kognitívnymi poruchami a často aj epilepsiou.

Neskoré alebo senilnév 10-15% prípadov sa príznaky objavia po 60. roku života. Väčšinou sa prenáša z matky, evolučný priebeh je pomalší s prevažne choreickými príznakmi a malými zmenami kognitívnych funkcií.

Od objavenia sa prvých príznakov je zhoršovanie progresívne, čím sa znižuje dĺžka života pacienta o 10 - 20 rokov.

Genetická príčina: zmena kognitívnej štruktúry

Genetická zmena, ktorá spôsobuje Huntingtonovu chorobu, sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 4 . Táto mutácia spôsobuje sériu zmien v štruktúra striata a mozgovej kôry .

Priebeh ochorenia je sprevádzaný výraznou atrofiou obojstranných jadier caudatus a putamenu spolu s atrofiou jadier. čelný lalok a časové.

Dochádza tiež k zmene neurotransmisných systémov nižšia hustota dopamínových receptorov a hojná strata glutamátergických aferentných buniek, počnúc od neokortex .

Striatum sa nachádza v prednom mozgu a je hlavnou cestou prístupu informácií k bazálnym gangliám, ktoré sa podieľajú na motorických a nemotorických funkciách. Zmeny spôsobené v týchto štruktúrach alebo výsledok ich degenerácie sú príčinou symptomatickej triády charakteristickej pre HD.

Huntingtonova choroba: symptomatická triáda

Motorické poruchy

Toto sú najznámejšie príznaky tejto patológie. Na začiatku sa prejavujú malými tikmi a postupne pribúdajú choreické pohyby, ktoré zasahujú do hlavy, krku a končatín do takej miery, že spôsobí vážne obmedzenia pre osobu.

Chôdza sa stáva čoraz nestabilnejšou, až kým sa úplne nestratí pohyblivosť.

Ovplyvnený je aj jazyk a časom sa komunikácia sťaží; tiež zvyšuje riziko udusenia pri prehĺtaní. Ďalšími zmenami sú rigidita, pomalosť a neschopnosť vykonávať vôľové pohyby, najmä zložité, dystónia a poruchy pohybu očí.

Kognitívne poruchy

V prvých rokoch choroby najcharakteristickejšie kognitívne deficity sa týkajú pamäti a učenia . Prvé sa týkajú skôr problémov pri získavaní informácií ako problémov s konsolidáciou. Rozpoznanie je však zachované.

Poruchy priestorovej a dlhodobej pamäti sú pomerne časté, aj keď nevykazujú vážne postupné zhoršovanie.

Dochádza k zmene procedurálnej pamäte čo môže viesť pacientov k tomu, že zabudnú, ako vykonávať naučené, automatizované správanie. Pozornosť je tiež zmenená s následnými ťažkosťami pri riadení a udržiavaní koncentrácie.

Ďalšie zmeny sú: deficit verbálnej plynulosti znížená rýchlosť kognitívneho spracovania, vizuálne priestorové a menšie zmeny výkonné funkcie .

Poruchy správania

Môžu sa prejaviť roky pred prvými motorickými príznakmi. V preddiagnostických štádiách sa odhaľujú časté zmeny osobnosti, podráždenosť úzkosť a dezinhibícia.

Prejavujú sa duševné poruchy pre 35 a 75 % pacientov . Niektoré z porúch sú: depresia podráždenosť nepokoj a úzkosť apatia a nedostatok iniciatívy afektívne zmeny agresivita falošné spomienky a halucinácie nespavosť a samovražedné myšlienky.

Huntingtonova choroba: liečba a kvalita života

V súčasnosti neexistuje žiadna liečba, ktorá by dokázala zastaviť alebo zvrátiť priebeh Huntingtonovej choroby. Intervencie sú zamerané hlavne na symptomatickú a kompenzačnú liečbu motorických, kognitívnych, emocionálnych a behaviorálnych zmien. Cieľom je maximálne zvýšiť funkčnú kapacitu pacienta a tým zlepšiť kvalitu jeho života.

Motorické symptómy sa liečia pomocou farmakologických terapií a fyzioterapie. Zmeny správania a emócií prostredníctvom kombinácie farmakologickej liečby a neuropsychologickej rehabilitácie.

Napokon, genetické poradenstvo je výborným nástrojom na riešenie tohto ochorenia pretože ponúka presymptomatickú diagnostiku pre tých, ktorí sú ohrození HD kvôli rodinnej anamnéze. Týmto spôsobom je možné začať včasnú liečbu a emocionálne pripraviť subjekt na patológiu.