Williamsov syndróm spôsobuje kognitívne poruchy. Aké ďalšie príznaky to však spôsobuje? Aká je príčina tejto poruchy? Vysvetľujeme to a ešte oveľa viac.
Williamsov syndróm (SW) je zriedkavé genetické ochorenie zodpovedné za niektoré vývojové abnormality . Postihuje 1 novorodenca z 20 000, podľa Puente et al. (2010).
Garayzábal & Capó (2009) potvrdzujú, že vďaka diseminačnej práci združení a pokroku v štúdiách o ľudskom genóme sa jeho výskyt znížil; mohlo by to v skutočnosti postihnúť 1 novorodenca z 7 500, čo tiež zdôrazňujú niektoré asociácie, ktoré sa venujú štúdiu tohto syndrómu.
Ale z čoho presne pozostáva Williamsov syndróm? Aké príznaky spôsobuje? Čím to je? Ako sa stanovuje diagnóza? A z čoho pozostáva terapia? Je pravda, že deti s Williamsovým syndrómom vykazujú jeden zvláštny jav sklon k hudbe ?
Čo je Williamsov syndróm?
Williamsov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá postihuje približne 1 z 20 000 novorodencov. V niektorých prípadoch spôsobuje srdcové problémy, úzkosť, fyzické abnormality (napríklad napnutie svalov) a ďalšie príznaky.
Pokiaľ ide o osobnosť, deti narodené s týmto syndrómom vykazujú výraznú extroverziu a hypersociálne správanie. Hlavným príznakom je však mierne až stredne ťažké kognitívne poškodenie , spojené s určitými kognitívnymi nedostatkami e deficit rozvoja . Provokuje tiež presné vlastnosti víz, ktoré popisujeme v nasledujúcich riadkoch.
Aké sú typické príznaky Williamsovho syndrómu?
Poďme si podrobnejšie vysvetliť, z čoho pozostávajú typické príznaky Williamsovho syndrómu:
Kognitívne postihnutie
Môže to byť mierne až stredne ťažké a spôsobiť vizuálne-priestorové deficity (napríklad pri príprave na riešenie hádanky alebo kreslenia). Okrem toho sa objavujú psychomotorické príznaky.
Je potrebné zdôrazniť, že spravidla nie sú ovplyvnené hudobné zručnosti a schopnosť učenia sa opakovania a memorovania. Skôr, niektoré články a štúdie preukázali osobitný hudobný talent u detí s týmto syndrómom.
Ochorenie srdca
Medzi možné príznaky Williamovho syndrómu (aj tie najvážnejšie) patria kardiovaskulárne ochorenie známe ako supravalvulárna stenóza aorty . Je to zúženie najväčšej krvnej cievy (aorty), ktorá je zodpovedná za transport krvi zo srdca do zvyšku tela.
Bez liečby dieťa pocíti bolesť na hrudníku, dýchavičnosť a zlyhanie srdca. Podľa Národné ústavy zdravia u osoby s Williamsovým syndrómom môžu vzniknúť ďalšie ochorenia srdca a krvných ciev.
Osobnostné vlastnosti a ADHD
Deti s týmto syndrómom sú odchádzajúce a veľmi spoločenské, bez zábran, nadšené a veľmi priateľské. Adaptujú sa na akýkoľvek kontext s mimoriadnou ľahkosťou. Porucha hyperaktivity s deficitom pozornosti je rovnako častá ( ADHD ), úzkostné poruchy a fóbie.
Špecifické črty tváre
Na fenotypovej úrovni sú charakteristické črty tváre typické pre Williamsov syndróm (niektoré z nich sa začínajú prejavovať od 2-3 roky veku ) Som:
- Malá čeľusť.
- Plné pery.
- Nízke čelo.
- Zvýšené tkanivo okolo očí.
- Krátky nos.
- Znižujúce sa lícne kosti, so zle vyvinutou molárnou oblasťou.
Ďalšie príznaky
Ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť, sú:
- Svalová stuhnutosť.
- Krátkozrakosť.
- Zápcha
- Malformácie chrbtice.
- Akumulácia vápniku v obličkách.
- Nízky vzrast (v porovnaní s ostatnými členmi rodiny).
- Nedobrovoľné, ale vedomé močenie.
Aká je príčina Williamsovho syndrómu?
Williamsov syndróm je genetické ochorenie ; v 99% prípadov to závisí od straty (uvoľnenia) o genetický materiál v špecifickom segmente chromozómu 7. Konkrétne sa vyskytuje pri absencii kópie viac ako 25 génov chromozómu číslo 7.
Jeden z týchto neprítomných génov je zodpovedný za produkciu elastínu, proteínu, ktorý umožňuje kontrakciu krvných ciev a iných tkanív v tele. Absencia tohto génu spôsobuje pružnosť pokožky, pružnosť kĺbov a vazokonstrikciu.
Druhý MedLine Plus , vo väčšine prípadov sa genetické mutácie typické pre túto poruchu vyskytujú spontánne , v spermiách alebo vajíčkach, z ktorých sa plod vyvíja. Na druhej strane, keď má človek genetické mutácie, jeho deti budú mať 50% pravdepodobnosť, že túto mutáciu zdedia.
Ako sa diagnostikuje?
Williamsov syndróm v súčasnosti dá sa diagnostikovať v 95% prípadov vďaka molekulárnym nástrojom. Jednou z najčastejšie používaných techník je takzvaná fluorescenčná in situ hybridizácia. Spočíva v aplikácii činidla do chromozómového segmentu ohraničeného fluorescenciou.
Na druhej strane je možné vykonať doplnkové vyšetrenia, ako je ultrazvuk obličiek, test krvného tlaku alebo echokardiografia spojená s Dopplerovským ultrazvukom.
Existuje terapia?
Williamsov syndróm nemá žiadny liek . Napriek tomu je možné liečiť niektoré príznaky, ako aj dôsledky na psychologickej úrovni (zásahom do vývojových a kognitívnych deficitov, ale aj na možné emocionálne následky) a na fyzickej úrovni (napríklad zlepšenie stuhnutosti kĺbov).
Existuje niekoľko terapeutických možností, ktoré Morris navrhuje v článku (2017). Uvádzame ich nižšie:
- Lieky na liečbu hyperkalcémie, ako sú kortikosteroidy.
- Lieky na liečbu hypertenzie alebo zápchy.
- Chirurgický zákrok na úpravu srdcovej dysfunkcie.
- Lieky potlačujúce pohlavné hormóny (v prípade predčasnej puberty).
Pokračovaním Morrisovej analýzy (2017) na psychologickej úrovni tiež nájdeme:
- Osobitné programy vzdelávania pre poruchy učenia .
- Intervenčné programy pre poruchy správania a úzkosť.
Nakoniec je možné uchýliť sa k ďalším prístupom, ako sú:
- Fyzikálne a fyzioterapeutické terapie.
- Zmeny stravy.
- Vylúčenie doplnkov, ktoré obsahujú vitamín D.
Williamsov syndróm: Nie ste sami
Existuje veľa rodín, ktoré musia každý rok čeliť tejto často náhlej realite, až kým sa nebudú cítiť dezorientované a bezmocné. Spolu s diagnózou Williamsovho syndrómu vyvstáva niekoľko pochybností a otázok.
Nájsť primeranú podporu je preto nevyhnutné. Môže to byť psychologická pomoc, ale aj podpora od združení a organizácií, ktoré vám umožňujú spoznať ďalšie rodiny, ktoré majú rovnaké skúsenosti.
Jednou z takýchto organizácií je l „Talianska asociácia Williamsovho syndrómu , ktorá ponúka rodinné asistenčné programy (poradenstvo, hodnotenie a psychologická podpora, stretnutie medzi členmi rodiny) a ďalšie služby, ktoré vám môžu pomôcť lepšie zvládnuť túto novú realitu. Ak potrebujete pomoc, neváhajte sa opýtať! Zaslúžite si to, vy a vaše deti.
Autizmus nie je hanba, nevedomosť áno
Autizmus je vývojová porucha, ktorá narúša komunikáciu a spoločenské vzťahy. Autizmus nie je hanbou, je to nevedomosť.
Bibliografia
- Garayzábal, E. & Capó, M. (2009). Komunikatívne a jazykové aspekty u detí s Williamsovým syndrómom vo veku od 0 do 8 rokov. Madrid: Asociácia Williamsovho syndrómu.
- Morris CA. (2017). Williamsov syndróm. GeneReviews . Prevzaté z: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/ .
- Pober, B. R. (2010). Williams-Beurenov syndróm. New England Journal of Medicine 362: 239-52.
- Williamsov syndróm. (2014). Genetics Home Reference (GHR) . Prevzaté z: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome .