Progresívna supranukleárna obrna je neurodegeneratívne ochorenie zatiaľ neznámej etiológie. Medzi jeho prejavmi nájdeme motorické, kognitívne a psychologické zmeny.
Progresívna supranukleárna obrna je neobvyklé ochorenie . Jedná sa o mozgovú poruchu, ktorá ovplyvňuje rôzne sféry (motorické, kognitívne a emočné). Medzi rôznymi prejavmi možno pozorovať ťažkosti s pohybom, nedostatok rovnováhy, problémy s rozprávaním alebo zmeny nálady.
Jej výskyt sa všeobecne pohybuje od 3 do 6 ľudí na 100 000 ročne. Čo z neho robí jedno z najmenej študovaných neurodegeneratívnych chorôb. O tejto veci teda nie je veľa poznatkov. S a poznajú príznaky, ale etiológia ešte nie je dobre definovaná . Následné ošetrenie, ktoré treba dodržiavať, nie je nijako zvlášť konkrétne, ale ovplyvňuje rôzne oblasti, od lekárskej cez psychologickú alebo fyzioterapeutickú.
Progresívna supranukleárna obrna bola prvýkrát popísaná v roku 1964 Steele, Richardsonom a Olszewskim.
Progresívna supranukleárna obrna: z čoho sa skladá?
Autori come Jiménez-Jiménez (2008) definujem ju ako a neurodegeneratívne ochorenie, ktoré spôsobuje akumuláciu neurofibrilárne zhluky v neurónoch a gliových bunkách . Tieto akumulácie sa tvoria v špecifických oblastiach mozgového kmeňa a bazálnych ganglií. V dôsledku toho dochádza k postupnému zmenšovaniu týchto štruktúr a strate ich výstupkov na čelnom laloku.
Etiológia tejto patológie nie je známa, aj keď sú zdokumentované niektoré prípady s genetickým základom. Doteraz nie sú k dispozícii ďalšie štúdie, a preto nie je známa príčina tohto ochorenia. Medzi najznámejšími príčinami však nájdeme genetická predispozícia a možné environmentálne faktory ešte nie sú definované .
„Bazálne gangliá hrajú veľmi dôležitú úlohu pri ovládaní emócií, nálady, motivácie a vnímania, ako aj pri ovládaní motora.“
-Miranda, Cámara a Martín, 2012-
Klinický obraz progresívnej supranukleárnej obrny
Poškodenie spôsobené progresívnou supranukleárnou obrnou ovplyvňuje rôzne úrovne a spôsobuje rôzne poruchy. Ardeno, Bembibre a Triviño (2012) odhaľujú niektoré dôsledky tejto patológie.
- Motorické poruchy . Medzi nimi poruchy chôdze, posturálna nestabilita a parkinsonizmus .
- Problémy s očami . Dochádza k paralýze vertikálneho pohľadu, najmä smerom nadol.
- Kognitívne poruchy a poruchy správania . Prítomnosť apatie, depresie, sociálnej izolácie atď.
- Pseudobulbarov syndróm . Môžu sa vyskytnúť kŕčovité epizódy smiechu a plaču, dysfágia, dyzartria atď.
Klinické varianty
V roku 1994 Lantos opísal tri typy alebo klinické varianty progresívnej supranukleárnej obrny. Tieto varianty závisia od oblasti, v ktorej sa vytvára akumulácia neurofibrilárnych zhlukov.
- V čelnom variante prevažujú kognitívne a behaviorálne zmeny.
- Klasický variant sa vyznačuje posturálnou nestabilitou, prítomnosťou oftalmoplegia a pseudobulbárny syndróm.
- Parkinsonovský variant predstavuje rigidno-akinetický obraz.
Diagnóza progresívnej supranukleárnej obrny
Určitá diagnóza tejto patológie sa získa po post mortem vyšetreniach . Diagnóza žijúceho pacienta je na druhej strane klinická a pomerne zložitá.
Nízky výskyt progresívnej supranukleárnej obrny sťažuje jej diagnostiku z dôvodu malého množstva štúdií o tejto problematike a zámeny s inými chorobami. Pre tento dôvod zvyčajne sa stanoví diagnóza diferencovaný z iných chorôb, ako je Parkinsonova choroba, multisystémová atrofia, kortiko-bazálna degenerácia, demencia frontotemporálna alebo demencia s Lewyho telieskami.
Diagnostické metódy sa uskutočňujú prostredníctvom rôznych štúdií s použitím rôznych nástrojov :
- G Štrukturálne neuroimagingové štúdie sa uskutočňujú pomocou zobrazovania pomocou magnetickej rezonancie (MRI). .
- Funkčné neuroobrazenie využíva počítačovú tomografiu s emisiou jedného fotónu (SPECT).
- Tiež pozitrónová emisná tomografia (PET) sa javí ako nástroj na rozpoznanie tejto patológie.
Podľa Národného ústavu pre neurologické poruchy a mozgovú mŕtvicu a Spoločnosti pre progresívnu supranukleárnu obrnu existuje pre tento stav niekoľko diagnostických kritérií.
Kritériá pre zaradenie
Možná progresívna supranukleárna obrna
- Pomaly progresívna choroba.
- Počiatočný vek 40 rokov alebo menej.
- Možno zaznamenať vertikálny pohľad aj pomalé vertikálne vzrušenie a posturálnu nestabilitu.
- Neexistujú dôkazy o prítomnosti ďalších patológií, ktoré by vysvetľovali predchádzajúce body.
Pravdepodobná progresívna supranukleárna obrna
- Pomaly progresívna choroba.
- Počiatočný vek 40 rokov alebo menej.
- Paralýza vertikálneho pohľadu.
- Posturálna nestabilita.
- Neexistujú dôkazy o prítomnosti ďalších patológií, ktoré by vysvetľovali predchádzajúce body.
Kritériá podpory
- Akinéza a proximálna prevažne symetrická tuhosť.
- Cervikálna dystónia.
- Nedostatočná odpoveď na liečbu levodopou alebo slabá alebo dočasná odpoveď.
- Včasná dyzartria alebo dysfágia.
- Skoré kognitívne poruchy, ktoré majú minimálne dva z nasledujúcich príznakov: apatia, pokles verbálnej plynulosti, zmenené abstraktné myslenie, napodobňovanie správania alebo príznaky frontálneho oslobodenia.
Hodnotenie
Vzhľadom na nízku prítomnosť tejto patológie v populácii neexistuje v tejto súvislosti žiadne štandardné a konkrétne hodnotenie. Z tohto dôvodu sa hodnotenie vykonáva prostredníctvom jedinečných prípadov. Za týmto účelom sú pre každého pacienta pripravené rôzne skúšky, testy a dotazníky.
Arnedo, Bembibre a Triviño (2012) prostredníctvom štúdie konkrétneho prípadu odhalia hodnotené oblasti a použité nástroje.
- Pozor . Priebehový test, test sluchovej pozornosti, test selektívnej pozornosti a farebný test.
- Jazyk . Bostonský menovací test, sémantika a fonetika, rozhovor a krátky protokol pre jazyk.
- Pamäť . Subtest Digit (WAIS-III), Subtest vizuálnej reprodukcie (WMS-III) a Test komplexnej kópie obrázkov Rey.
- Výkonné funkcie . Subtest poľa (WAIS-III), subtest podobnosti (WAIS-III), test piatich číslic a test triedenia kariet vo Wisconsine.
- Gnosie . Zvuky okolia, hmatové rozpoznávanie objektov a testy superponovaných postáv.
- Vizuálne-percepčné funkcie . Test vizuálneho vnímania batéria predmetov a priestoru.
- Praxias . Kopírovací test Reyovej postavy, subtest kociek (WAIS-III), jednoduché prechodné a nepriechodné gestá, postupnosť pohybov a použitie predmetov.
- Rýchlosť spracovania . Čas v časovaných pokusoch.
- Psychopatologická škála . Neuropsychiatrický inventár.
- Funkčné schody . Barthel index a Lawtonova a Brodyho stupnica.
Liečba a záver
Účinný a špecifický liek na progresívnu supranukleárnu obrnu zostáva neznámy. Jediné uplatnené opatrenia sú paliatívne , ktorého cieľom je zaručiť pacientovi uspokojivú kvalitu života. Pri absencii liečby je cieľom spomaliť priebeh ochorenia. Okrem toho je cieľom podporiť v maximálnej možnej miere autonómiu pacienta.
Liečba sa zvyčajne pohybuje od návštev rôznych odborníkov, ako sú neurológia , psychológovia, rehabilitační lekári atď. liekové terapie s levodopou, fluoxetínom, amitriptylínom alebo imipramínom. Pokiaľ ide o nefarmakologické opatrenia, hlavnými sú logopédia, fyzioterapia, kognitívna stimulácia a pracovná terapia.
Výskum je nepochybne základným aspektom vyšetrovania tejto v súčasnosti tak málo známej patológie. Touto cestou, bude možné s väčšou presnosťou preskúmať jej príčiny, vyhodnotenie a liečbu .
