Huntingtonova choroba: príčiny a príznaky

Huntingtonova choroba alebo Huntingtonova choroba (MD) je dedičné neurodegeneratívne ochorenie. Klinicky je charakterizovaná symptomatickou triádou: motorické, behaviorálne a kognitívne zmeny. V tomto článku prehlbujeme aspekty týkajúce sa priebehu a možností intervencie.

Huntingtonova choroba: príčiny a príznaky

Huntingtonovu chorobu alebo Huntingtonovu chorobu (MD) prvýkrát popísal v roku 1872 George Huntington , ktorý to nazval dedičnou choreou. Pojem „chorea“ pochádza z gréčtiny plač , a používa sa na označenie patológií, ktoré spôsobujú skreslenie, grimasy a náhle trhnutie. Medzi najčastejšie patrí ten, ktorý sa bežne nazýva „tanec San Vito“.



Príznaky Huntingtonova choroba idú oveľa ďalej ako len po motorické poruchy a figurujú medzi subkortikálnymi demenciami.



film bojovník za mier

Muž na invalidnom vozíku

Epidemiológia Huntingtonovej choroby

Prevalencia tejto patológie je 5-10 na 100 000 ľudí. Vek nástupu je pomerne veľký, medzi 10 a 60 rokmi, aj keď obvykle sa vyskytuje medzi 35 a 50 rokmi. Dajú sa rozlíšiť dve formy nástupu:



  • Infantilný , v 3-10% prípadov sa príznaky objavia pred 20. rokom života. Vo väčšine prípadov sa prenáša od otca a pre klinický obraz je charakteristická pomalosť pohybov, strnulosť, závažné kognitívne poruchy a často epilepsia.
  • Neskoré alebo senilné , v 10-15% prípadov sa príznaky objavia po 60. roku života. Všeobecne sa prenáša z matky, vývojový priebeh je pomalší, hlavne s choreickými príznakmi a s malou zmenou kognitívnych funkcií.

Od objavenia sa prvých príznakov je zhoršovanie progresívne a znižuje očakávanú dĺžku života pacienta o 10 - 20 rokov.

Genetická príčina: zmena kognitívnej štruktúry

Genetická zmena, ktorá spôsobuje Huntingtonovu chorobu, sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 4 . Táto mutácia spôsobuje rad zmien v štruktúra striata a v mozgovej kôre .

Priebeh ochorenia je sprevádzaný výraznou atrofiou bilaterálnych jadier kaudátu a putamenu spolu s atrofiou čelný vlk a časové.



Dochádza tiež k zmene neurotransmisných systémov , menšia hustota dopamínových receptorov a hojná strata glutamátergických aferentných látok počnúc od neocorteccia .

Striatum sa nachádza v prednom mozgu a je hlavnou cestou prístupu k informáciám k základným gangliám, ktoré sa podieľajú na motorických a nemotorických funkciách. Zmeny spôsobené v týchto štruktúrach alebo výsledkom ich degenerácie sú príčinou symptomatologickej triády charakteristickej pre HD.

Huntingtonova choroba: symptomatologická triáda

Motorické poruchy

Sú to najznámejšie príznaky tejto patológie. Spočiatku sa prejavujú malými tikmi a postupne dochádza k nárastu choreických pohybov, ktoré sa rozširujú na hlavu, krk a končatiny, až natoľko, že spôsobí osobe vážne obmedzenia.

Chôdza je čoraz nestabilnejšia, až kým úplne nestratí pohyblivosť.

Ovplyvnený je aj jazyk a časom sa stáva sťažená komunikácia; zvyšuje tiež riziko udusenia pri prehĺtaní. Ďalšími zmenami sú rigidita, pomalosť a neschopnosť vykonávať dobrovoľné pohyby, najmä zložité, dystónia a poruchy pohybu očí.

autizmus v dospelosti

Kognitívne poruchy

V prvých rokoch choroby najcharakteristickejšie kognitívne deficity sa týkajú pamäti a učenia . Prvé z nich súvisia skôr s problémami so získavaním informácií ako s problémami s konsolidáciou. Uznanie sa namiesto toho zachová.

Poruchy v priestorovej a dlhodobej pamäti sú pomerne časté, aj keď sa neprejavujú vážnym postupným zhoršovaním.

Nastáva zmena procesnej pamäte , čo môže viesť k tomu, že pacienti zabudnú na to, ako majú vykonávať naučené a automatizované správanie. Zhoršuje sa tiež pozornosť, čo má za následok ťažkosti pri riešení a udržiavaní koncentrácie.

chcieť je vedieť v angličtine

Ďalšie zmeny sú: deficity vo verbálnej plynulosti, znížená rýchlosť kognitívneho spracovania, vizuálno-priestorové a menšie zmeny výkonné funkcie .

Poruchy správania

Môžu sa prejaviť roky vopred od prvých motorických znakov. V prediagnostických fázach sú časté zmeny osobnosti, podráždenosť, túžba a dezinhibícia.

Prejavujú sa psychické poruchy u 35 až 75% pacientov . Niektoré z porúch sú: depresia, podráždenosť, agitovanosť a úzkosť, apatia a nedostatok iniciatívy, afektívne zmeny, agresivita, falošné spomienky a halucinácie, nespavosť a samovražedné myšlienky.

Depresívny človek

Huntingtonova choroba: liečba a kvalita života

V súčasnosti neexistuje žiadna liečba, ktorá by mohla zastaviť alebo zvrátiť priebeh Huntingtonovej choroby. Intervencie sú zamerané hlavne na symptomatickú a kompenzačnú liečbu motorických, kognitívnych, emocionálnych a behaviorálnych zmien. Cieľom je čo najviac zvýšiť funkčnú kapacitu pacienta, a tým zlepšiť jeho kvalitu života.

Motorické príznaky sa liečia pomocou liekových terapií a fyzioterapie. Behaviorálne a emočné zmeny kombináciou farmakologickej liečby a neuropsychologickej rehabilitácie.

A nakoniec, genetické poradenstvo je skvelým nástrojom na zvládnutie tejto choroby , pretože ponúka presymptomatickú diagnózu pre osoby s rizikom HD v dôsledku rodinnej anamnézy. Týmto spôsobom je možné zahájiť včasnú liečbu a emočne pripraviť pacienta na chorobu.

Prevencia digitálnej demencie pomocou 5 stratégií

Prevencia digitálnej demencie pomocou 5 stratégií

Ako zabrániť digitálnej demencii? O čom to je? V tomto článku nájdete informácie o tom, ako zabrániť poklesu našich kognitívnych schopností.


Bibliografia
  • Cánovas López, R., & Roldán Tapia, D. (2013). Huntingtog chorea. Kliatba dedičstva. V zastúpení: M. Arnedo Montoro, J. Bembibre Serrano a M. Triviño Mosquera, Neuropsychológia. Cez klinické prípady. (str. 235-245). Madrid: Panamericana.
  • Kolb, B. a Whishaw, I. (2006). Ľudská neuropsychológia. Madrid: Panamericana.